XX век стал веком величайших открытий во всех областях естествознания, веком научно-технической революции, которая изменила и облик Земли, и облик ее обитателей. Наука и, в частности, биология и медицина получила колоссальные возможности вмешиваться в существование биологических объектов и человека, производить радикальные изменения в окружающих его природных условиях. Это позволило наряду с надеждами высказать и опасения, связанные с границами допустимого манипулирования биологическими процессами, особенно имеющими отношение к людям. В качестве формы такого предупредительного знания можно на сегодняшний день рассматривать биоэтику.

Возможно, одной из основных отраслей знания, которые будут определять облик нашего мира в грядущие века, является генетика. Генетика представляет собой одну из основных, наиболее увлекательных и вместе с тем сложных дисциплин современного естествознания. Место генетики среди биологических наук и особый интерес к ней определяются тем, что она изучает основные свойства организмов и таким образом дает человечеству невероятные преимущества. Последние достижения генетики открыли широкие перспективы развития биотехнологий, породив тем самым немало споров и противоречий мировоззренческого и социально-этического характера.

По Канту [1] человек есть «существо, одаренное чувствами и разумом». И благодаря этому, взятый еще и как личность, он «есть существо, способное брать на себя обязательства». Все обязательства человека по отношению к себе, а тем самым и по отношению к окружающему, поскольку в противном случае невозможно существование человека как личности, есть обязательства этические. Выработав когда-то кодексы и заповеди, человечество спасло себя, но всегда ли было и является разумным его поведение? Какая опасность может грозить ему сегодня? Имеет ли человек право изменять то, что создано природой? Имеет ли право исправлять ее ошибки и, если да, то где та грань, которую нельзя переступать? Не обернутся ли научные знания катастрофой для всего человечества, как это случилось, когда была открыта энергия атома, уничтожившая Хиросиму, Нагасаки и Чернобыль? На эти вопросы не существует однозначных ответов.

Исторический прогресс позволяет гуманизировать общественные связи и оптимизировать взаимодействие между обществом и природой, человеком и окружающей средой, сознательно регулировать взаимосвязь социального и биологического.

Биологическое и социальное при всей их взаимозависимости являются во многом разными сферами бытия. В каждой из этих сфер действуют закономерности. Необходимо найти реальный, конкретный способ взаимодействия биологического и социального, при котором и то, и другое не отождествлялись бы друг с другом и не отрывались бы друг от друга, то есть, раскрыть специфичность каждой из этих сфер бытия и вместе с тем преемственность, взаимосвязь между ними.

Взаимодействие биологического и социального очень явственно проявляются в психической деятельности человека, в области сознания. В самое «тело» науки проникает теория, социология и этика биологического познания. Они становятся необходимым атрибутом биологического мышления, определяют прогресс биологического познания и всего комплекса наук, позволяющих изучать человека.

Поэтому в настоящей работе сделана попытка не только обозначить сами проблемы генетики человека, но и по возможности отразить различные точки зрения на них.

1 КРАТКАЯ ИСТОРИЯ ГЕНЕТИКИ

Сформировавшийся в ходе эволюции человек современного типа уже располагал чрезвычайно сложным мозгом как бы в предвидении будущих задач, которые встанут перед ним намного тысячелетий позже, когда потребуется использовать законы квантовой механики для овладения энергией атома и познать законы небесной механики для того, чтобы высадиться на соседнем небесном теле; или наработать биотехнологические методы клонирования организмов на случай укрыться от возможно грозящей в будущем опасности депопуляции при теоретически допустимой утрате способности к половому размножению. В этом ряду искушений человека на управление окружающим миром особо выделяется его претензия на особый вид творчество – на творение живых форм. Начиналось это по историческим меркам не так уж и давно.

Истоки генетики, как и всякой науки, следует искать в практике. Генетика возникла в связи с разведением домашних животных и возделыванием растений, а также с развитием медицины. С тех пор как человек стал применять скрещивание животных и растений, он столкнулся с тем фактом, что свойства и признаки потомства зависят от свойств избранных для скрещивания родительских особей. Отбирая и скрещивая лучших потомков, человек из поколения в поколение создавал родственные группы – линии, а затем породы и сорта с характерными для них наследственными свойствами.

Хотя эти наблюдения и сопоставления еще не могли стать базой для формирования науки, бурное развитие животноводства и племенного дела, а также растениеводства и семеноводства во второй половине XIX века породило повышенный интерес к анализу явления наследственности.

Развитию науки о наследственности и изменчивости особенно сильно способствовало учение Ч. Дарвина о происхождении видов, которое внесло в биологию исторический метод исследования эволюции организмов. Сам Дарвин приложил немало усилий для изучения наследственности и изменчивости. Он собрал огромное количество фактов, сделал на их основе целый ряд правильных, однако ему не удалось установить закономерности наследственности. Его современники, так называемые гибридизаторы, скрещивавшие различные формы и искавшие степень сходства и различия между родителями и потомками, также не смогли установить общие закономерности наследования.

Первый действительно научный шаг вперед в изучении наследственности был сделан австрийским монахом Грегором Менделем, который в 1866 г. опубликовал статью, заложившую основы современной генетики. Мендель показал, что наследственные задатки не смешиваются, а передаются от родителей потомкам в виде дискретных (обособленных) единиц. Эти единицы, представленные у особей парами (аллелями), остаются дискретными и передаются последующим поколениям в мужских и женских гаметах, каждая из которых содержит по одной единице из каждой пары. Впоследствии датский ботаник Иогансен назвал эти единицы «генами».

Официальной датой рождения генетики считают 1900 год, когда были опубликованы данные Г. де Фриза, К. Корренса и К. Чермака, фактически переоткрывших закономерности наследования признаков, установленные Г. Менделем. Первые десятилетия 20-го века оказались исключительно плодотворными в развитии основных положений и направлений генетики. Было сформулировано представление о мутациях, популяциях и чистых линиях организмов, хромосомная теория наследственности, открыт закон гомологических рядов, получены данные о возникновении наследственных изменений под действием рентгеновских лучей, была начата разработка основ генетики популяций организмов. Первым геном, который удалось локализовать, стал ген дальтонизма, картированный в половой хромосоме в 1911 году. В 1953 году в международном научном журнале была напечатана статья биологов Джеймса Уотсона и Френсиса Крика о строении дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) – одного из веществ, постоянно присутствующих в хромосомах. Исследования, посвященные строению клетки, функциям белков, строению нуклеиновых кислот поставили исследователей перед искушением сконструировать ген искусственным путем. За это взялась группа биохимиков из Массачусетского технологического института во главе с лауреатом Нобелевской премии доктором Ганом Габиндом Кораной. К 1970 г. им удалось сконструировать отрезок ДНК из 85 пар нуклеотидов, а в 1976 г. появилось сообщение о том, что впервые заработал искусственный ген[2]. Уже в 1988 г. была впервые применена генная терапия.

В конце XX века генетика вплотную подошла к решению одного из фундаментальных вопросов биологической науки - вопроса о полной расшифровке наследственной информации о человеке.

В реализации грандиозного проекта по расшифровке генетического кода ДНК, получившего название HUGO (Human Genome Organization) приняли участие 220 ученых из разных стран, в том числе и пять советских биологов.

Впервые идея организации подобной программы была выдвинута в 1986 году. Тогда идея показалась неприемлемой: геном человека, то есть совокупность всех его генов содержит около трех миллиардов нуклеотидов, а в конце 80-х годов затраты на определение одного нуклеотида составляли около 5 долларов США. Кроме того технологии 80-х позволяли одному человеку определять не более 100 000 нуклеотидов в год. Тем не менее, уже в 1988 году Конгресс США одобрил создание американского проекта исследований в этой области, руководитель программы Дж. Уотсон так определил ее перспективы: «Я вижу исключительную возможность для улучшения человечества в ближайшем будущем». К 1990 году число идентифицированных генов достигло 5000, из них картированных 1825, секвенированных - 460. Удалось локализовать гены, связанные с тяжелейшими наследственными болезнями, такими, как например болезнь Альцгеймера, мышечная дистрофия Дюшена, кистозный фиброз. Одним из важных достижений стало открытие так называемой полимеразной цепной реакции, позволяющей из микроскопических количеств ДНК за несколько часов получить объем ДНК, достаточный для генетического анализа. Созданы аппараты, способные секвенировать (от лат. sequi - следовать) до 35 млн. последовательностей нуклеотидов в год. Таким образом, проект исследования генома человека имеет колоссальное значение для изучения молекулярных основ наследственных болезней, их диагностики, профилактики и лечения.

Сегодня учёные могут в пробирке разрезать молекулу ДНК в желательном месте, изолировать и очищать отдельные её фрагменты, синтезировать их из двух дезоксирибонуклеотидов, могут сшивать такие фрагменты. Результатом таких манипуляций являются "гибридные", или рекомбинантные молекулы ДНК, которых до этого не было в природе. Раскрывающиеся перспективы синтеза живого вещества привлекают огромное внимание генетиков, биохимиков, физиков и других специалистов.

Современная генетика обеспечила новые возможности для исследования деятельности организма: с помощью индуцированных мутаций можно выключать и включать почти любые физиологические процессы, прерывать биосинтез белков в клетке, изменять морфогенез, останавливать развитие на определенной стадии, позволяет более глубоко исследовать популяционные и эволюционные процессы, изучать наследственные болезни, проблему раковых заболеваний и многое другое. В последние годы бурное развитие молекулярно-биологических подходов и методов позволило генетикам не только расшифровать геномы многих организмов, но и конструировать живые существа с заданными свойствами. Таким образом, генетика открывает пути моделирования биологических процессов.

2 ОПРЕДЕЛЕНИЕ И ОСНОВНЫЕ ЗАДАЧИ ГЕНЕТИКИ

Генетика – наука о закономерностях наследственности и изменчивости, а также о биологических механизмах, их обеспечивающих. Генетические исследования преследуют цели двоякого рода: познание закономерностей наследственности и изменчивости и изыскание путей практического использования этих закономерностей. Следовательно, основными направлениями исследований ученых генетиков являются изучение молекул нуклеиновых кислот, хранителей наследственной информации, исследование механизмов и закономерностей передачи генетической информации от поколения к поколению, изучение механизмов реализации генетической информации в конкретные признаки и свойства организмов, выяснение причин и механизмов изменения генетической информации на разных этапах развития организмов.

Генетика как наука решает следующие основные задачи:

1. изучает способы хранения генетической информации у разных организмов и ее материальные носители;

2. анализирует способы передачи наследственной информации от одного поколения к другому;

3. выявляет механизмы и закономерности реализации генетической информации в процессе индивидуального развития и влияние на них условий внешней среды обитания;

4. изучает закономерности и механизмы изменчивости, а также ее роль в приспособительных реакциях и в эволюционном процессе;

5. изыскивает способы исправления поврежденной генетической информации.

По признанию многих современных биологов генетика стала сердцевиной всей биологической науки. Она объединяет в единое целое эмбриологию и биологию развития, морфологию и физиологию. На основе генетических исследований возникли новые области знания (молекулярная биология, молекулярная генетика), соответствующие биотехнологии (такие, как генная инженерия) и методы (например, полимеразная цепная реакция), позволяющие выделять и синтезировать нуклеотидные последовательности, встраивать их в геном, получать гибридные ДНК со свойствами, не существовавшими в природе. Получены многие препараты, без которых уже немыслима медицина. Разработаны принципы выведения трансгенных растений и животных, обладающих признаками разных видов.

3 ОБЛАСТИ ПРИМЕНЕНИЯ ГЕНЕТИКИ

Накопленные современной экспериментальной генетикой сведения дают возможность констатировать, что на базе и в результате саморазвития биологически организованной материи (а в этом, собственно, и состоит существо процесса эволюции жизни) возникли информационные генетические системы. Само же понятие «генетическая информация» как термин было принято в 1944 г. после выхода в свет книги Э.Шрёдингера «Что такое жизнь? С точки зрения физика?». Генетическая информация записана на биоорганических макромолекулах – ДНК и РНК, она возникла на безжизненной Земле несколько миллиардов лет назад, породила живые существа, обеспечила их изменчивость и эволюцию, заселила ими планету и сформировала ее биосферу. Генетическая информация диктует организмам, как выжить, расти и размножаться. Генетическая инженерия вмешивается в этот процесс. Само явление генетической инженерии, возникшее по воле человека, описывается различными терминами: «генетическая манипуляция», «генетическая модификация», «технология рекомбинантной ДНК» и даже «современная биотехнология». Принципиальная особенность генной инженерии заключается в способности создавать структуры ДНК, которые никогда не образуются в живой природе. Генная инженерия преодолела барьер, существующий в живом мире, где генетический обмен осуществляется только в пределах одного вида или близкородственных видов организмов. Она позволяет переносить гены из одного живого организма в любой другой. Эта новая техника открыла безграничные перспективы создания микроорганизмов, растений и животных с новыми полезными свойствами.

Генная инженерия использует важнейшие открытия молекулярной генетики для разработки новых методов исследования, получения новых генетических данных, а также в практической деятельности, в частности в медицине. Например, ранее вакцины изготовляли только из убитых или ослабленных бактерий или вирусов, способных вызывать у человека выработку иммунитета за счет образования специфических белков-антител. Такие вакцины приводят к выработке стойкого иммунитета, но у них есть и недостатки. Например, нельзя быть уверенным, что вирус в достаточной степени инактивирован. Известны случаи, когда вакцинный штамм вируса полиомиелита за счет мутаций превращался в опасный, близкий к обычному вирулентному штамму.

Безопаснее вакцинировать чистыми белками оболочки вирусов – они не могут размножаться, т.к. у них нет нуклеиновых кислот, но вызывают выработку антител. Получить их можно методами генной инженерии.

Если к началу 80-х годов термин «генная инженерия» вряд ли был известен за пределами исследовательских лабораторий, то уже сегодня общественное мнение поляризовалось: есть и сторонники генетических манипуляций, и противники, призывающие к осмотрительности в выборе этих средств, способных изменить жизнь человека с гораздо большими последствиями, чем прежние научные и технологические прорывы.

3.1 Генная терапия

Генная терапия - это комплекс лечебных мероприятий, основанных на введении трансгенов в больной организм. Функционируя в клетках, они могут оказывать лечебное воздействие за счет: 1) компенсации врожденного или приобретенного генетического дефекта, 2) снижения синтеза в организме "вредного" белка и, 3) подавления функции "больного" гена [3]. "Устройствами", или векторами, вносящими трансген в клетки организма, являются неопасные вирусы, в состав которых заранее встраивается нужный трансген. Заражая и развиваясь в организме, векторный вирус активирует "лечебный" трансген.

Наметившиеся успехи в этиологическом лечении наследственных и врожденных болезней с помощью генотерапии привели к появлению нового направления, своего рода "молекулярного протезирования". Эта область уверенно набирает силу уже не только в лабораториях, но и в клиниках. Соматическая генная терапия подразумевает внедрение "исправленного" варианта гена одновременно в большое число клеток взрослого организма, при этом изменения не передаются потомству. Эмбриональная генная терапия связана с манипуляцией генетическим кодом эмбриона, что обещает дать возможность передачи последующим поколениям уже исправленного варианта гена. Широко используется генная предродовая диагностика на предмет целого ряда моногенетических заболеваний, например, фенилкетонурии, гемофилии, серповидноклеточной анемии и др.

3.2 Стволовые клетки

Стволовые клетки – это живые клетки, которые способны делиться без ограничений во времени и превращаться в любую из тканей организма. Они могут быть получены из нескольких видов источников. Самым перспективным источником стволовых клеток, является бластоцист – эмбрион на ранней стадии развития (5-6 дней после оплодотворения). Бластоцист состоит из внешнего слоя клеток, которые впоследствии станут плацентой, и внутренней клеточной массы, которая будет делиться и специализироваться, образуя все ткани организма. Внутреннюю клеточную массу изолируют в лабораторных условиях и выращивают в питательной среде в колонию "плюрипотентных" стволовых клеток. С помощью генетических манипуляций эта колония может быть целенаправленно превращена в любую нужную ткань. Человеческие эмбриональные стволовые клетки были впервые изолированы американским ученым Джеймсом Томпсоном из Университета штата Висконсин в 1999 году. Помимо ранних эмбрионов существует ряд других источников получения стволовых клеток. Одним из них являются ткани взрослого организма. Стволовые клетки имеются в костном мозге, головном мозге, коже и крови взрослого организма, при этом представляется вполне возможным, что в скором будущем они будут обнаружены и в других тканях. Значительные перспективы имеются и у другого способа получения стволовых клеток, который называется "перенос ядра соматической клетки". Его суть заключается в том, что ядро яйцеклетки заменяется ядром соматической (т.е. любой неполовой) клетки, извлеченной из взрослого организма. Получающаяся в результате клетка теоретически способна развиться в полноценный организм животного или человека. Эта процедура имеет другое, более распространенное название – клонирование. Другим источником плюрипотентных стволовых клеток являются абортивные плоды и выкидыши.

Страницы: 1, 2, 3

МЕНЮ